Կիստոզ ֆիբրոզ․ ժառանգականությունը՝ հիմնական գործոն

Կիստոզ ֆիբրոզը ժառանգական խանգարում է, որն ախտահարում է թոքերը և մարսողական համակարգը։

Այն առաջանում է գենետիկ փոփոխություն (մուտացիա), որի արդյունքում թոքերի և աղիների կողմից արտադրվող լորձը դառնում է մածուցիկ (թանձր) և կպչուն։ Մածուցիկ են դառնում նաև քրտինքը և լյարդի ու ենթաստամոքսային գեղձի կողմից արտադրվող մարսողական հյութերը։

Կիստոզ ֆիբրոզը սովորաբար հայտնաբերվում է նորածին երեխաների մոտ՝ նորածնային սքրինինգային թեստի միջոցով (քրտնքի թեստ կամ գենետիկ թեստավորում)։ Խնդիրը կարող է առաջանալ միայն այն դեպքում, եթե երկու ծնողներն էլ կրում են այդ գենը։

Կիստոզ ֆիբրոզով մարդկանց մեծ մասի մոտ դրսևորվում են հետևյալ նշանները՝

թոքային խնդիրներ, օրինակ՝ թանձր խորխով հազ, խզզոցներ, շնչարգելություն և հևոց, հաճախակի կրկնվող թոքային վարակներ, ինչպես նաև ֆիզիկական ակտիվության նվազում,

մարսողական խնդիրներ, օրինակ՝ աղիների վատթար վիճակ, աճի և քաշի ավելացման հապաղում, աղիքային խցանումներ (հատկապես նորածինների մոտ) և սուր փորկապություն,

խիստ աղային քրտնարտադրություն։

Կիստոզ ֆիբրոզը կարող է ուղեկցվել նաև թոքերի ախտահարմամբ, սնուցման խանգարումներով, աճի դանդաղմամբ և դիաբետով։ Կիստոզ ֆիբրոզ ունեցող գրեթե բոլոր տղամարդիկ և կանայք անպտղունակ են լինում, այն սովորաբար կրճատում է կյանքի տևողությունը։

Խնդիրը համարվում է անբուժելի, սակայն ֆիզիոթերապևտիկ և բուժման այլ մեթոդները կարող են բարելավել կյանքի որակը և կրճատել բարդությունների ռիսկը։